Adrenoleukodystrophy เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งเชื่อมโยงกับโครโมโซม X ซึ่งมีความไม่เพียงพอของต่อมหมวกไตและการสะสมของสารในร่างกายที่ส่งเสริมการสลายตัวของแอกซอนซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของเซลล์ประสาทที่ทำหน้าที่นำสัญญาณไฟฟ้าและอาจเกี่ยวข้องกับการพูดการมองเห็น หรือในการหดตัวและคลายตัวของกล้ามเนื้อเช่น
ดังนั้นเช่นเดียวกับใน adrenoleukodystrophy การส่งสัญญาณทางประสาทอาจบกพร่องจึงเป็นไปได้ว่าอาการและอาการแสดงที่เกี่ยวข้องกับสถานการณ์นี้อาจเกิดขึ้นเมื่อเวลาผ่านไปโดยมีการเปลี่ยนแปลงในการพูดการกลืนและเดินลำบากและการเปลี่ยนแปลงพฤติกรรมเป็นต้น
โรคนี้พบบ่อยในผู้ชายเนื่องจากผู้ชายมีโครโมโซม X เพียง 1 โครโมโซมในขณะที่ผู้หญิงต้องมีการเปลี่ยนแปลงโครโมโซมทั้งสองจึงจะเป็นโรคได้ นอกจากนี้อาการและอาการแสดงยังสามารถแสดงออกได้ในทุกช่วงอายุขึ้นอยู่กับความรุนแรงของการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมและความเร็วที่เกิดการหลุดลอก
อาการของ adrenoleukodystrophy
อาการของ adrenoleukodystrophy เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงในการทำงานของต่อมหมวกไตและการสลายตัวของแอกซอน ต่อมหมวกไตอยู่เหนือไตและเกี่ยวข้องกับการผลิตสารที่ช่วยควบคุมระบบประสาทอัตโนมัติส่งเสริมการควบคุมการทำงานของร่างกายบางอย่างเช่นการหายใจและการย่อยอาหารเป็นต้น ดังนั้นเมื่อมีความผิดปกติหรือการสูญเสียการทำงานของต่อมหมวกไตก็จะสังเกตเห็นการเปลี่ยนแปลงในระบบประสาทด้วย
นอกจากนี้เนื่องจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมมีความเป็นไปได้ที่จะสะสมสารพิษในร่างกายซึ่งอาจทำให้เกิดการสูญเสียปลอกไมอีลินของแอกซอนป้องกันการส่งสัญญาณไฟฟ้าและส่งผลให้เกิดอาการและอาการแสดงของ adrenoleukodystrophy
ดังนั้นอาการของ adrenoleukodystrophy จึงถูกมองว่าเป็นบุคคลที่พัฒนาและสามารถตรวจสอบได้:
- การสูญเสียการทำงานของต่อมหมวกไต
- การสูญเสียความสามารถในการพูดและโต้ตอบ
- การเปลี่ยนแปลงพฤติกรรม;
- ตาเหล่;
- เดินลำบาก
- ความยากลำบากในการให้อาหารและอาจจำเป็นต้องให้อาหารทางสายยาง
- กลืนลำบาก
- การสูญเสียความสามารถในการรับรู้
- ชัก
เป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องระบุ adrenoleukodystrophy ตั้งแต่แรกเกิดเนื่องจากสามารถลดความเร็วในการแสดงอาการซึ่งจะส่งเสริมคุณภาพชีวิตของทารก
วิธีการรักษาทำได้
การรักษา adrenoleukodystrophy คือการปลูกถ่ายไขกระดูกซึ่งแนะนำให้ใช้เมื่อมีอาการมากแล้วและมีการเปลี่ยนแปลงของสมองอย่างรุนแรง ในกรณีที่ไม่รุนแรงแพทย์อาจแนะนำให้เปลี่ยนฮอร์โมนที่ผลิตโดยต่อมหมวกไตนอกเหนือจากการทำกายภาพบำบัดเพื่อป้องกันไม่ให้กล้ามเนื้อลีบ
