อาการฮีโมฟีเลียการวินิจฉัยและข้อสงสัยทั่วไปเป็นอย่างไร

โรคฮีโมฟีเลียเป็นโรคทางพันธุกรรมและกรรมพันธุ์กล่าวคือมันถูกส่งต่อจากพ่อแม่ไปยังลูกโดยมีลักษณะการตกเลือดเป็นเวลานานเนื่องจากการขาดหรือลดกิจกรรมของปัจจัย VIII และ IX ในเลือดซึ่งจำเป็นสำหรับการแข็งตัวของเลือด

ดังนั้นเมื่อมีการเปลี่ยนแปลงที่เกี่ยวข้องกับเอนไซม์เหล่านี้จึงมีความเป็นไปได้ที่จะมีเลือดออกซึ่งอาจอยู่ภายในมีเลือดออกที่เหงือกจมูกปัสสาวะหรืออุจจาระหรือมีรอยฟกช้ำตามร่างกายเป็นต้น 

แม้ว่าจะไม่มีวิธีรักษา แต่โรคฮีโมฟีเลียก็มีการรักษาซึ่งทำได้โดยการฉีดยาเป็นระยะด้วยปัจจัยการแข็งตัวที่ขาดหายไปในร่างกายเพื่อป้องกันเลือดออกหรือเมื่อใดก็ตามที่มีเลือดออกซึ่งจำเป็นต้องได้รับการแก้ไขโดยเร็ว ทำความเข้าใจว่าการรักษาโรคฮีโมฟีเลียควรเป็นอย่างไร

ประเภทของโรคฮีโมฟีเลีย

โรคฮีโมฟีเลียเกิดขึ้นได้ 2 วิธีซึ่งแม้จะมีอาการคล้ายกัน แต่เกิดจากการขาดส่วนประกอบของเลือดที่แตกต่างกัน:

• ฮีโมฟีเลีย A: เป็นโรคฮีโมฟีเลียชนิดที่พบบ่อยที่สุดโดยมีลักษณะการขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือด VIII;
• โรคฮีโมฟีเลีย B: ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในการผลิตปัจจัยการแข็งตัว IX หรือที่เรียกว่าโรคคริสต์มาส

ปัจจัยการแข็งตัวคือโปรตีนที่มีอยู่ในเลือดซึ่งจะทำงานเมื่อใดก็ตามที่เส้นเลือดแตกเพื่อให้เลือดออก ดังนั้นผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียจึงต้องทนทุกข์ทรมานจากภาวะเลือดออกซึ่งต้องใช้เวลานานกว่ามากในการควบคุม

มีข้อบกพร่องในปัจจัยการแข็งตัวของเลือดอื่น ๆ ซึ่งทำให้เลือดออกและอาจสับสนกับโรคฮีโมฟีเลียเช่นการขาดปัจจัย XI หรือที่รู้จักกันทั่วไปว่าฮีโมฟีเลียชนิด C แต่แตกต่างกันในประเภทของการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมและรูปแบบของการถ่ายทอด

อาการฮีโมฟีเลีย

อาการของโรคฮีโมฟีเลียสามารถระบุโลโก้ได้ในช่วงปีแรกของชีวิตของทารก แต่ยังสามารถระบุได้ในช่วงวัยแรกรุ่นวัยรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีที่โรคฮีโมฟีเลียเกี่ยวข้องกับการลดลงของปัจจัยการแข็งตัวของเลือด ดังนั้นสัญญาณและอาการหลักที่อาจบ่งบอกถึงโรคฮีโมฟีเลีย ได้แก่

• ลักษณะของจุดสีม่วงบนผิวหนัง
• อาการบวมและปวดในข้อต่อ
• เลือดออกเองโดยไม่มีเหตุผลชัดเจนเช่นในเหงือกหรือจมูกเป็นต้น
• เลือดออกระหว่างการเกิดของฟันซี่แรก
• เลือดออกยากที่จะหยุดหลังจากการตัดหรือการผ่าตัด
• บาดแผลที่ใช้เวลานานในการรักษา
• การมีประจำเดือนมากเกินไปและเป็นเวลานาน

ชนิดของโรคฮีโมฟีเลียที่รุนแรงมากขึ้นอาการจะมากขึ้นและจะปรากฏเร็วขึ้นดังนั้นจึงมักพบโรคฮีโมฟีเลียชนิดรุนแรงในทารกในช่วงเดือนแรกของชีวิตในขณะที่โรคฮีโมฟีเลียระดับปานกลางมักจะสงสัยในช่วง อายุ 5 ปีหรือเมื่อเด็กเริ่มเดินและเล่น

โรคฮีโมฟีเลียที่ไม่รุนแรงสามารถพบได้ในวัยผู้ใหญ่เท่านั้นเมื่อบุคคลนั้นได้รับผลกระทบอย่างรุนแรงหรือหลังจากทำหัตถการเช่นการถอนฟันซึ่งพบว่ามีเลือดออกสูงกว่าปกติ

วิธียืนยันการวินิจฉัย

การวินิจฉัยโรคฮีโมฟีเลียเกิดขึ้นหลังจากการประเมินโดยนักโลหิตวิทยาซึ่งขอการทดสอบเพื่อประเมินความสามารถในการแข็งตัวของเลือดเช่นเวลาในการแข็งตัวของเลือดซึ่งจะตรวจสอบเวลาที่เลือดจับตัวเป็นก้อนและการวัดการมีอยู่ของปัจจัย การแข็งตัวและระดับเลือด

ปัจจัยการแข็งตัวเป็นโปรตีนในเลือดที่จำเป็นซึ่งเข้ามามีบทบาทเมื่อมีเลือดออกเพื่อให้หยุดได้ การไม่มีปัจจัยเหล่านี้ทำให้เกิดโรคเช่นเดียวกับฮีโมฟีเลียประเภท A ซึ่งเกิดจากการขาดหรือลดลงของแฟกเตอร์ VIII หรือฮีโมฟีเลียชนิดบีซึ่งปัจจัย IX ขาด ทำความเข้าใจว่าการแข็งตัวเป็นอย่างไร

คำถามทั่วไปเกี่ยวกับโรคฮีโมฟีเลีย

คำถามที่พบบ่อยเกี่ยวกับโรคฮีโมฟีเลีย ได้แก่ :

1. โรคฮีโมฟีเลียพบมากในผู้ชายหรือไม่?

ปัจจัยการแข็งตัวของเลือดที่ขาดฮีโมฟีเลียมีอยู่ในโครโมโซม X ซึ่งมีลักษณะเฉพาะในผู้ชายและซ้ำกันในผู้หญิง ดังนั้นในการเป็นโรคนี้ผู้ชายจะต้องได้รับโครโมโซม X ที่ได้รับผลกระทบ 1 ชุดจากแม่เท่านั้นในขณะที่ผู้หญิงจะเป็นโรคได้เขาจำเป็นต้องได้รับโครโมโซม 2 ตัวที่ได้รับผลกระทบดังนั้นโรคนี้จึงพบได้บ่อยในผู้ชาย

หากผู้หญิงมีโครโมโซม X ที่ได้รับผลกระทบเพียง 1 โครโมโซมซึ่งได้รับการถ่ายทอดมาจากพ่อแม่ทั้งสองฝ่ายเธอจะเป็นพาหะ แต่จะไม่เกิดโรคนี้เนื่องจากโครโมโซม X อื่น ๆ ชดเชยความพิการอย่างไรก็ตามเธอมีโอกาส 25% ที่จะมีบุตรด้วยสิ่งนี้ โรค. 

2. โรคฮีโมฟีเลียเป็นกรรมพันธุ์เสมอหรือไม่?

ในกรณีโรคฮีโมฟีเลียประมาณ 30% ไม่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคซึ่งอาจเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นเองในดีเอ็นเอของบุคคล ในกรณีนี้จะถือว่าบุคคลนั้นได้รับโรคฮีโมฟีเลียแล้ว แต่เขา / เธอยังสามารถถ่ายทอดโรคไปยังลูก ๆ ได้เช่นเดียวกับคนอื่น ๆ ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลีย

3. โรคฮีโมฟีเลียติดต่อได้หรือไม่?

โรคฮีโมฟีเลียไม่สามารถติดต่อได้แม้ว่าจะมีการสัมผัสโดยตรงกับเลือดของผู้ที่เป็นพาหะหรือแม้แต่การถ่ายเลือดก็ตามเนื่องจากจะไม่รบกวนการสร้างเลือดของแต่ละคนผ่านไขกระดูก 

4. ผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียสามารถใช้ชีวิตได้ตามปกติหรือไม่?

เมื่อได้รับการรักษาเชิงป้องกันด้วยการเปลี่ยนปัจจัยการแข็งตัวของเลือดผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียสามารถมีชีวิตปกติได้รวมถึงการเล่นกีฬา 

นอกเหนือจากการรักษาเพื่อป้องกันอุบัติเหตุแล้วการรักษาสามารถทำได้เมื่อมีเลือดออกโดยการฉีดปัจจัยการแข็งตัวของเลือดซึ่งจะช่วยให้เลือดแข็งตัวและป้องกันการตกเลือดอย่างรุนแรงโดยต้องทำตามคำแนะนำของแพทย์โลหิตวิทยา

นอกจากนี้เมื่อใดก็ตามที่บุคคลนั้นกำลังจะทำขั้นตอนการผ่าตัดบางประเภทรวมถึงการถอนฟันและการอุดฟันจำเป็นต้องให้ยาเพื่อป้องกัน

5. ใครเป็นโรคฮีโมฟีเลียสามารถทานไอบูโพรเฟนได้?

ไม่ควรรับประทานยาเช่นไอบูโพรเฟนหรือที่มีกรดอะซิติลซาลิไซลิกในผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคฮีโมฟีเลียเนื่องจากยาเหล่านี้อาจรบกวนกระบวนการแข็งตัวของเลือดและทำให้เลือดออกได้แม้ว่าจะมีการใช้ปัจจัยการแข็งตัวของเลือดก็ตาม

6. ผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียสามารถสักหรือผ่าตัดได้หรือไม่?

ผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคฮีโมฟีเลียโดยไม่คำนึงถึงประเภทและความรุนแรงสามารถรับรอยสักหรือขั้นตอนการผ่าตัดได้อย่างไรก็ตามคำแนะนำคือให้แจ้งสภาพของคุณกับผู้เชี่ยวชาญและจัดการปัจจัยการตกตะกอนก่อนทำหัตถการหลีกเลี่ยงการมีเลือดออกมากเป็นต้น

นอกจากนี้ในกรณีของการมีรอยสักบางคนที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียรายงานว่าขั้นตอนการรักษาและความเจ็บปวดหลังขั้นตอนนั้นน้อยลงเมื่อใช้ปัจจัยก่อนการสัก นอกจากนี้ยังจำเป็นอย่างยิ่งที่จะต้องมองหาสถานประกอบการที่ได้รับการรับรองโดย ANVISA เป็นประจำทำความสะอาดและใช้วัสดุที่ปราศจากเชื้อและสะอาดเพื่อหลีกเลี่ยงความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อน