Klinefelter syndrome เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบได้ยากซึ่งมีผลต่อเด็กผู้ชายเท่านั้นและเกิดขึ้นเนื่องจากมีโครโมโซม X พิเศษในคู่เพศ ความผิดปกติของโครโมโซมที่มีลักษณะเป็น XXY ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในพัฒนาการทางร่างกายและความรู้ความเข้าใจทำให้เกิดลักษณะสำคัญเช่นการขยายตัวของเต้านมการขาดขนบนร่างกายหรือความล่าช้าในการพัฒนาของอวัยวะเพศเป็นต้น
แม้ว่าจะไม่มีวิธีรักษาโรคนี้ แต่ก็เป็นไปได้ที่จะเริ่มการบำบัดทดแทนฮอร์โมนเพศชายในช่วงวัยรุ่นซึ่งทำให้เด็กผู้ชายหลายคนมีพัฒนาการใกล้เคียงกับเพื่อนมากขึ้น
คุณสมบัติหลัก
เด็กผู้ชายบางคนที่มีอาการ Klinefelter อาจไม่แสดงการเปลี่ยนแปลงใด ๆ อย่างไรก็ตามคนอื่น ๆ อาจมีลักษณะทางกายภาพบางอย่างเช่น:
- ลูกอัณฑะเล็กมาก
- หน้าอกใหญ่เล็กน้อย
- สะโพกใหญ่
- ขนบนใบหน้าไม่กี่เส้น
- ขนาดอวัยวะเพศเล็ก;
- เสียงสูงกว่าปกติ
- ภาวะมีบุตรยาก.
ลักษณะเหล่านี้ระบุได้ง่ายกว่าในช่วงวัยรุ่นเนื่องจากคาดว่าจะมีพัฒนาการทางเพศของเด็กชาย อย่างไรก็ตามมีลักษณะอื่น ๆ ที่สามารถระบุได้ตั้งแต่วัยเด็กโดยเฉพาะอย่างยิ่งที่เกี่ยวข้องกับพัฒนาการทางความคิดเช่นมีปัญหาในการพูดความล่าช้าในการรวบรวมข้อมูลปัญหาในการมีสมาธิหรือความยากลำบากในการแสดงความรู้สึก
ทำไม Klinefelter syndrome จึงเกิดขึ้น
Klinefelter syndrome เกิดขึ้นเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่ทำให้โครโมโซม X พิเศษมีอยู่ในคาริโอไทป์ของเด็กชายโดยเป็น XXY แทนที่จะเป็น XY
แม้ว่าจะเป็นการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม แต่กลุ่มอาการนี้เกิดจากพ่อแม่ไปสู่ลูกเท่านั้นดังนั้นจึงไม่มีโอกาสที่จะมีการเปลี่ยนแปลงนี้มากขึ้นแม้ว่าจะมีกรณีอื่น ๆ ในครอบครัวอยู่แล้วก็ตาม
วิธียืนยันการวินิจฉัย
โดยทั่วไปความสงสัยว่าเด็กผู้ชายอาจมีอาการ Klinefelter's syndrome เกิดขึ้นในช่วงวัยรุ่นเมื่ออวัยวะเพศไม่พัฒนาอย่างถูกต้อง ดังนั้นเพื่อยืนยันการวินิจฉัยขอแนะนำให้ปรึกษากุมารแพทย์เพื่อทำการตรวจคาริโอไทป์ซึ่งมีการประเมินโครโมโซมคู่ทางเพศเพื่อยืนยันว่ามีคู่ XXY หรือไม่
นอกเหนือจากการทดสอบนี้แล้วในผู้ชายที่เป็นผู้ใหญ่แพทย์อาจสั่งการทดสอบอื่น ๆ เช่นการตรวจฮอร์โมนหรือคุณภาพของอสุจิเพื่อช่วยยืนยันการวินิจฉัย
วิธีการรักษาทำได้
ไม่มีวิธีรักษา Klinefelter syndrome แต่แพทย์ของคุณอาจแนะนำให้คุณเปลี่ยนฮอร์โมนเพศชายโดยการฉีดเข้าผิวหนังหรือโดยการใช้แผ่นแปะซึ่งจะค่อยๆปล่อยฮอร์โมนออกมาเมื่อเวลาผ่านไป
ในกรณีส่วนใหญ่การรักษานี้จะได้ผลดีกว่าเมื่อเริ่มเข้าสู่วัยรุ่นเนื่องจากเป็นช่วงที่เด็กผู้ชายกำลังพัฒนาลักษณะทางเพศ แต่ก็สามารถทำได้ในผู้ใหญ่โดยส่วนใหญ่จะลดลักษณะบางอย่างเช่นขนาดของหน้าอกหรือ เสียงสูง
ในกรณีที่มีความล่าช้าในการรับรู้ขอแนะนำให้เข้ารับการบำบัดกับผู้เชี่ยวชาญที่เหมาะสมที่สุด ตัวอย่างเช่นหากพูดยากขอแนะนำให้ปรึกษานักบำบัดการพูด แต่การติดตามผลประเภทนี้สามารถปรึกษากับกุมารแพทย์ได้
