Patau Syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งทำให้เกิดความผิดปกติในระบบประสาทหัวใจบกพร่องและรอยแตกที่ริมฝีปากและหลังคาปากของทารกและสามารถค้นพบได้แม้ในระหว่างตั้งครรภ์โดยการตรวจวินิจฉัยเช่นการเจาะน้ำคร่ำและอัลตราซาวนด์
โดยปกติทารกที่เป็นโรคนี้จะมีชีวิตรอดโดยเฉลี่ยน้อยกว่า 3 วัน แต่มีบางกรณีที่สามารถรอดชีวิตได้ถึง 10 ปีขึ้นอยู่กับความรุนแรงของกลุ่มอาการ
ภาพถ่ายทารกที่เป็นโรค Patau Syndrome ลักษณะของ Patau Syndrome
ลักษณะที่พบบ่อยที่สุดของเด็กที่เป็นโรค Patau คือ:
- ความผิดปกติอย่างรุนแรงในระบบประสาทส่วนกลาง
- ปัญญาอ่อนอย่างรุนแรง
- ข้อบกพร่องของหัวใจ แต่กำเนิด
- ในกรณีของเด็กผู้ชายลูกอัณฑะต้องไม่ลงจากช่องท้องไปยังถุงอัณฑะ
- ในกรณีของเด็กผู้หญิงอาจมีการเปลี่ยนแปลงของมดลูกและรังไข่
- ไต polycystic;
- ปากแหว่งเพดานโหว่;
- ความผิดปกติของมือ
- ข้อบกพร่องในการก่อตัวของดวงตาหรือไม่มีดวงตา
นอกจากนี้ทารกบางคนอาจมีน้ำหนักแรกเกิดน้อยและมีนิ้วที่หกอยู่บนมือหรือเท้า กลุ่มอาการนี้มีผลต่อทารกส่วนใหญ่กับมารดาที่ตั้งครรภ์หลังจากอายุ 35 ปี
Karyotype ของ Patau Syndrome วิธีการรักษาทำได้
ไม่มีการรักษาเฉพาะสำหรับ Patau syndrome เนื่องจากกลุ่มอาการนี้ทำให้เกิดปัญหาสุขภาพที่รุนแรงเช่นนี้การรักษาจึงประกอบด้วยการบรรเทาความไม่สบายตัวและการให้นมทารกและหากยังมีชีวิตอยู่การดูแลต่อไปนี้จะขึ้นอยู่กับอาการที่ปรากฏ
การผ่าตัดยังสามารถใช้เพื่อซ่อมแซมข้อบกพร่องของหัวใจหรือรอยแตกที่ริมฝีปากและหลังคาปากและทำกายภาพบำบัดกิจกรรมบำบัดและการพูดบำบัดซึ่งสามารถช่วยพัฒนาการของเด็กที่รอดชีวิตได้
สาเหตุที่เป็นไปได้
Patau's syndrome เกิดขึ้นเมื่อข้อผิดพลาดเกิดขึ้นระหว่างการแบ่งเซลล์ซึ่งส่งผลให้โครโมโซม 13 เป็นสามเท่าซึ่งส่งผลต่อพัฒนาการของทารกในขณะที่ยังอยู่ในครรภ์มารดา
ข้อผิดพลาดในการแบ่งโครโมโซมนี้อาจเกี่ยวข้องกับอายุขั้นสูงของมารดาเนื่องจากความเป็นไปได้ที่จะเกิดไตรโซมมีมากกว่าในสตรีที่ตั้งครรภ์หลังจากอายุ 35 ปี
