Neurofibromatosis หรือที่เรียกว่าโรค Von Recklinghausen เป็นโรคทางพันธุกรรมที่แสดงออกมาเมื่ออายุได้ 15 ปีและทำให้เนื้อเยื่อประสาทเจริญเติบโตผิดปกติทั่วร่างกายกลายเป็นก้อนเล็ก ๆ และเนื้องอกภายนอกเรียกว่า neurofibromas
โดยทั่วไปแล้ว neurofibromatosis จะไม่เป็นพิษเป็นภัยและไม่ก่อให้เกิดความเสี่ยงต่อสุขภาพใด ๆ อย่างไรก็ตามเนื่องจากมันทำให้เกิดเนื้องอกภายนอกขนาดเล็กจึงสามารถนำไปสู่การเสียโฉมทางร่างกายซึ่งทำให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบตั้งใจที่จะผ่าตัดเพื่อเอาออก
แม้ว่า neurofibromatosis จะไม่สามารถรักษาได้ แต่เนื่องจากเนื้องอกสามารถเติบโตกลับมาได้การรักษาด้วยการผ่าตัดหรือการฉายรังสีสามารถพยายามลดขนาดของเนื้องอกและปรับปรุงลักษณะที่สวยงามของผิวหนัง
เนื้องอกในระบบประสาทเรียกว่า neurofibromas neurofibromatosis ประเภทหลัก
Neurofibromatosis สามารถแบ่งออกเป็นสามประเภท:
- Neurofibromatosis type 1:เกิดจากการกลายพันธุ์ในโครโมโซม 17 ที่ลดการผลิต neurofibromine ซึ่งเป็นโปรตีนที่ร่างกายใช้เพื่อป้องกันการปรากฏตัวของเนื้องอก neurofibromatosis ประเภทนี้อาจทำให้สูญเสียการมองเห็นและความอ่อนแอ
- Neurofibromatosis type 2:เกิดจากการกลายพันธุ์ในโครโมโซม 22 ลดการผลิต Merlina ซึ่งเป็นโปรตีนอีกชนิดที่ยับยั้งการเติบโตของเนื้องอกในคนที่มีสุขภาพดี neurofibromatosis ประเภทนี้อาจทำให้สูญเสียการได้ยิน
- Schwannomatosis:เป็นโรคที่หายากที่สุดซึ่งเนื้องอกพัฒนาในกะโหลกศีรษะไขสันหลังหรือเส้นประสาทส่วนปลาย โดยทั่วไปอาการประเภทนี้จะปรากฏในช่วงอายุ 20 ถึง 25 ปี
อาการอาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับชนิดของ neurofibromatosis ดังนั้นตรวจสอบอาการที่พบบ่อยที่สุดสำหรับโรคประสาทอักเสบแต่ละชนิด
สาเหตุของ neurofibromatosis
Neurofibromatosis เกิดจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมในยีนบางตัวโดยเฉพาะโครโมโซม 17 และโครโมโซม 22 นอกจากนี้กรณีที่พบไม่บ่อยของ Schwannomatosis ดูเหมือนจะเกิดจากการเปลี่ยนแปลงของยีนที่เฉพาะเจาะจงมากขึ้นเช่น SMARCB1 และ LZTR ยีนที่เปลี่ยนแปลงทั้งหมดมีความสำคัญในการยับยั้งการสร้างเนื้องอกดังนั้นเมื่อได้รับผลกระทบจึงนำไปสู่การปรากฏตัวของเนื้องอกที่มีลักษณะเฉพาะของ neurofibromatosis
แม้ว่าผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยส่วนใหญ่จะส่งต่อจากพ่อแม่ไปยังลูก แต่ก็ยังมีคนที่อาจไม่เคยเป็นโรคในครอบครัวมาก่อน
วิธีการรักษาทำได้
การรักษา neurofibromatosis สามารถทำได้โดยการผ่าตัดเอาเนื้องอกที่กดดันอวัยวะหรือผ่านการฉายรังสีเพื่อลดขนาด อย่างไรก็ตามไม่มีวิธีการรักษาใดที่รับประกันการรักษาหรือป้องกันการเกิดเนื้องอกใหม่
ในกรณีที่รุนแรงที่สุดซึ่งผู้ป่วยเป็นมะเร็งอาจจำเป็นต้องได้รับการรักษาด้วยเคมีบำบัดหรือการฉายรังสีที่เนื้องอกมะเร็ง เรียนรู้รายละเอียดเพิ่มเติมเกี่ยวกับการรักษา neurofibromatosis
