คนแคระ: มันคืออะไรอาการและสาเหตุหลัก

คนแคระเป็นผลมาจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมฮอร์โมนโภชนาการและสิ่งแวดล้อมที่ขัดขวางไม่ให้ร่างกายเจริญเติบโตและพัฒนาเท่าที่ควรทำให้บุคคลนั้นมีความสูงสูงสุดต่ำกว่าค่าเฉลี่ยของประชากรในวัยเดียวกันและเพศเดียวกันซึ่งอาจแตกต่างกันไประหว่าง 1.40 และ 1.45 ม.

ลักษณะแคระแกรนสามารถมีลักษณะสั้นแขนขาและนิ้วเท้าลำตัวยาวแคบขาโค้งศีรษะค่อนข้างใหญ่หน้าผากที่โดดเด่นและมีเครื่องหมาย kyphosis และ lordosis

คนแคระมีสองประเภทหลัก ๆ ได้แก่ :

  • คนแคระตามสัดส่วนหรือต่อมใต้สมอง : ทุกส่วนของร่างกายมีขนาดเล็กกว่าปกติและมีสัดส่วนตามความสูง
  • คนแคระที่ไม่ได้สัดส่วนหรือไม่สมส่วน: บางส่วนของร่างกายมีขนาดเท่ากันหรือใหญ่กว่าที่คาดไว้ทำให้เกิดความรู้สึกไม่สมส่วนกับความสูง

โดยปกติแล้วโรคแคระแกร็นไม่มีทางรักษา แต่การรักษาสามารถบรรเทาภาวะแทรกซ้อนบางอย่างหรือแก้ไขความผิดปกติที่อาจเกิดขึ้นกับพัฒนาการของเด็กได้

คนแคระ: มันคืออะไรอาการและสาเหตุหลัก

อาการและสาเหตุหลัก

นอกเหนือจากการลดลงของความสูงของร่างกายแล้วคนแคระประเภทต่างๆอาจทำให้เกิดอาการอื่น ๆ เช่น:

1. คนแคระตามสัดส่วน

โดยปกติอาการประเภทนี้จะปรากฏในช่วงปีแรก ๆ ของชีวิตเนื่องจากสาเหตุหลักคือการเปลี่ยนแปลงในการผลิตฮอร์โมนการเจริญเติบโตซึ่งมีมาตั้งแต่แรกเกิด อาการต่างๆ ได้แก่ :

  • การเติบโตต่ำกว่าเส้นโค้งเปอร์เซ็นไทล์สำหรับเด็กที่สาม
  • พัฒนาการโดยรวมของเด็กต่ำกว่าปกติ
  • พัฒนาการทางเพศล่าช้าในช่วงวัยรุ่น

ในกรณีส่วนใหญ่การวินิจฉัยจะทำโดยกุมารแพทย์ไม่นานหลังคลอดหรือระหว่างการปรึกษาหารือในวัยเด็ก

2. คนแคระผิดสัดส่วน

กรณีส่วนใหญ่ของคนแคระประเภทนี้เกิดจากการเปลี่ยนแปลงการสร้างกระดูกอ่อนที่เรียกว่า achondroplasia ในกรณีเหล่านี้อาการและสัญญาณหลักคือ:

  • ลำต้นขนาดปกติ
  • ขาและแขนสั้นโดยเฉพาะที่ปลายแขนและต้นขา
  • นิ้วเล็ก ๆ มีช่องว่างระหว่างนิ้วกลางและนิ้วนางมากขึ้น
  • ความยากลำบากในการงอข้อศอก
  • ศีรษะใหญ่เกินไปสำหรับส่วนที่เหลือของร่างกาย

นอกจากนี้เมื่อเกิดจากการเปลี่ยนแปลงอื่น ๆ เช่นการกลายพันธุ์ของโครโมโซมหรือภาวะทุพโภชนาการคนแคระที่ไม่ได้สัดส่วนอาจทำให้คอสั้นหน้าอกกลมริมฝีปากผิดรูปปัญหาการมองเห็นหรือความผิดปกติของเท้า

คนแคระดึกดำบรรพ์คืออะไร

คนแคระดึกดำบรรพ์เป็นคนแคระประเภทที่หายากมากซึ่งมักจะระบุได้ก่อนคลอดเนื่องจากการเจริญเติบโตของทารกในครรภ์ช้ามากซึ่งน้อยกว่าที่คาดไว้สำหรับอายุครรภ์

โดยปกติเด็กเกิดมาโดยมีน้ำหนักตัวน้อยมากและยังคงเติบโตช้ามากแม้ว่าพัฒนาการของเขาจะเป็นปกติดังนั้นการวินิจฉัยมักจะทำในช่วงเดือนแรกของชีวิต

วิธีการวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยภาวะแคระแกร็นเป็นผลทางคลินิกและการตรวจทางรังสีวิทยามักเพียงพอที่จะยืนยันได้ เนื่องจากรัฐธรรมนูญของกระดูกทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนทางคลินิกบางอย่างบ่อยขึ้นและแนะนำให้ตรวจสอบโดยทีมสหสาขาวิชาชีพโดยให้ความสนใจเป็นพิเศษกับภาวะแทรกซ้อนทางระบบประสาทความผิดปกติของกระดูกและการติดเชื้อในหูที่เกิดขึ้นอีก

ตัวเลือกการรักษา

ทุกกรณีจะต้องได้รับการประเมินโดยแพทย์เพื่อระบุภาวะแทรกซ้อนหรือความผิดปกติที่อาจเกิดขึ้นซึ่งจำเป็นต้องได้รับการแก้ไข อย่างไรก็ตามการรักษาที่ใช้บ่อยที่สุด ได้แก่ :

  • การผ่าตัด : ต้องทำโดยศัลยแพทย์กระดูกและช่วยแก้ไขการเปลี่ยนแปลงทิศทางการเจริญเติบโตของกระดูกบางส่วนและส่งเสริมการยืดตัวของกระดูก
  • การบำบัดด้วยฮอร์โมน : ใช้ในกรณีของคนแคระเนื่องจากการขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโตและทำด้วยการฉีดฮอร์โมนทุกวันซึ่งสามารถช่วยลดความแตกต่างของความสูงได้
  • แขนหรือขาที่เพิ่มขึ้น : เป็นการรักษาที่ใช้เพียงเล็กน้อยซึ่งแพทย์ได้ทำการผ่าตัดเพื่อพยายามยืดแขนขาหากไม่ได้สัดส่วนกับส่วนที่เหลือของร่างกาย

นอกจากนี้ผู้ที่เป็นโรคแคระแกร็นควรได้รับการปรึกษาหารือเป็นประจำโดยเฉพาะในช่วงวัยเด็กเพื่อประเมินลักษณะของภาวะแทรกซ้อนที่สามารถรักษาได้เพื่อรักษาคุณภาพชีวิตที่ดี