คนแคระเป็นผลมาจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมฮอร์โมนโภชนาการและสิ่งแวดล้อมที่ขัดขวางไม่ให้ร่างกายเจริญเติบโตและพัฒนาเท่าที่ควรทำให้บุคคลนั้นมีความสูงสูงสุดต่ำกว่าค่าเฉลี่ยของประชากรในวัยเดียวกันและเพศเดียวกันซึ่งอาจแตกต่างกันไประหว่าง 1.40 และ 1.45 ม.
ลักษณะแคระแกรนสามารถมีลักษณะสั้นแขนขาและนิ้วเท้าลำตัวยาวแคบขาโค้งศีรษะค่อนข้างใหญ่หน้าผากที่โดดเด่นและมีเครื่องหมาย kyphosis และ lordosis
คนแคระมีสองประเภทหลัก ๆ ได้แก่ :
- คนแคระตามสัดส่วนหรือต่อมใต้สมอง : ทุกส่วนของร่างกายมีขนาดเล็กกว่าปกติและมีสัดส่วนตามความสูง
- คนแคระที่ไม่ได้สัดส่วนหรือไม่สมส่วน: บางส่วนของร่างกายมีขนาดเท่ากันหรือใหญ่กว่าที่คาดไว้ทำให้เกิดความรู้สึกไม่สมส่วนกับความสูง
โดยปกติแล้วโรคแคระแกร็นไม่มีทางรักษา แต่การรักษาสามารถบรรเทาภาวะแทรกซ้อนบางอย่างหรือแก้ไขความผิดปกติที่อาจเกิดขึ้นกับพัฒนาการของเด็กได้
อาการและสาเหตุหลัก
นอกเหนือจากการลดลงของความสูงของร่างกายแล้วคนแคระประเภทต่างๆอาจทำให้เกิดอาการอื่น ๆ เช่น:
1. คนแคระตามสัดส่วน
โดยปกติอาการประเภทนี้จะปรากฏในช่วงปีแรก ๆ ของชีวิตเนื่องจากสาเหตุหลักคือการเปลี่ยนแปลงในการผลิตฮอร์โมนการเจริญเติบโตซึ่งมีมาตั้งแต่แรกเกิด อาการต่างๆ ได้แก่ :
- การเติบโตต่ำกว่าเส้นโค้งเปอร์เซ็นไทล์สำหรับเด็กที่สาม
- พัฒนาการโดยรวมของเด็กต่ำกว่าปกติ
- พัฒนาการทางเพศล่าช้าในช่วงวัยรุ่น
ในกรณีส่วนใหญ่การวินิจฉัยจะทำโดยกุมารแพทย์ไม่นานหลังคลอดหรือระหว่างการปรึกษาหารือในวัยเด็ก
2. คนแคระผิดสัดส่วน
กรณีส่วนใหญ่ของคนแคระประเภทนี้เกิดจากการเปลี่ยนแปลงการสร้างกระดูกอ่อนที่เรียกว่า achondroplasia ในกรณีเหล่านี้อาการและสัญญาณหลักคือ:
- ลำต้นขนาดปกติ
- ขาและแขนสั้นโดยเฉพาะที่ปลายแขนและต้นขา
- นิ้วเล็ก ๆ มีช่องว่างระหว่างนิ้วกลางและนิ้วนางมากขึ้น
- ความยากลำบากในการงอข้อศอก
- ศีรษะใหญ่เกินไปสำหรับส่วนที่เหลือของร่างกาย
นอกจากนี้เมื่อเกิดจากการเปลี่ยนแปลงอื่น ๆ เช่นการกลายพันธุ์ของโครโมโซมหรือภาวะทุพโภชนาการคนแคระที่ไม่ได้สัดส่วนอาจทำให้คอสั้นหน้าอกกลมริมฝีปากผิดรูปปัญหาการมองเห็นหรือความผิดปกติของเท้า
คนแคระดึกดำบรรพ์คืออะไร
คนแคระดึกดำบรรพ์เป็นคนแคระประเภทที่หายากมากซึ่งมักจะระบุได้ก่อนคลอดเนื่องจากการเจริญเติบโตของทารกในครรภ์ช้ามากซึ่งน้อยกว่าที่คาดไว้สำหรับอายุครรภ์
โดยปกติเด็กเกิดมาโดยมีน้ำหนักตัวน้อยมากและยังคงเติบโตช้ามากแม้ว่าพัฒนาการของเขาจะเป็นปกติดังนั้นการวินิจฉัยมักจะทำในช่วงเดือนแรกของชีวิต
วิธีการวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยภาวะแคระแกร็นเป็นผลทางคลินิกและการตรวจทางรังสีวิทยามักเพียงพอที่จะยืนยันได้ เนื่องจากรัฐธรรมนูญของกระดูกทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนทางคลินิกบางอย่างบ่อยขึ้นและแนะนำให้ตรวจสอบโดยทีมสหสาขาวิชาชีพโดยให้ความสนใจเป็นพิเศษกับภาวะแทรกซ้อนทางระบบประสาทความผิดปกติของกระดูกและการติดเชื้อในหูที่เกิดขึ้นอีก
ตัวเลือกการรักษา
ทุกกรณีจะต้องได้รับการประเมินโดยแพทย์เพื่อระบุภาวะแทรกซ้อนหรือความผิดปกติที่อาจเกิดขึ้นซึ่งจำเป็นต้องได้รับการแก้ไข อย่างไรก็ตามการรักษาที่ใช้บ่อยที่สุด ได้แก่ :
- การผ่าตัด : ต้องทำโดยศัลยแพทย์กระดูกและช่วยแก้ไขการเปลี่ยนแปลงทิศทางการเจริญเติบโตของกระดูกบางส่วนและส่งเสริมการยืดตัวของกระดูก
- การบำบัดด้วยฮอร์โมน : ใช้ในกรณีของคนแคระเนื่องจากการขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโตและทำด้วยการฉีดฮอร์โมนทุกวันซึ่งสามารถช่วยลดความแตกต่างของความสูงได้
- แขนหรือขาที่เพิ่มขึ้น : เป็นการรักษาที่ใช้เพียงเล็กน้อยซึ่งแพทย์ได้ทำการผ่าตัดเพื่อพยายามยืดแขนขาหากไม่ได้สัดส่วนกับส่วนที่เหลือของร่างกาย
นอกจากนี้ผู้ที่เป็นโรคแคระแกร็นควรได้รับการปรึกษาหารือเป็นประจำโดยเฉพาะในช่วงวัยเด็กเพื่อประเมินลักษณะของภาวะแทรกซ้อนที่สามารถรักษาได้เพื่อรักษาคุณภาพชีวิตที่ดี