กิลเบิร์ตซินโดรมหรือที่เรียกว่าความผิดปกติของตับตามรัฐธรรมนูญเป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีลักษณะเป็นโรคดีซ่านซึ่งทำให้คนมีผิวและดวงตาเป็นสีเหลือง ไม่ถือว่าเป็นโรคร้ายแรงและไม่ก่อให้เกิดปัญหาสุขภาพที่สำคัญดังนั้นผู้ที่เป็นกลุ่มอาการจึงมีชีวิตอยู่ตราบเท่าที่ไม่เป็นพาหะของโรคและมีคุณภาพชีวิตที่เท่ากัน
กิลเบิร์ตซินโดรมพบได้บ่อยในผู้ชายและเกิดจากการเปลี่ยนแปลงของยีนที่รับผิดชอบในการย่อยสลายของบิลิรูบินนั่นคือด้วยการกลายพันธุ์ในยีนบิลิรูบินไม่สามารถย่อยสลายสะสมในเลือดและพัฒนาลักษณะเป็นสีเหลือง ลักษณะของโรคนี้
อาการที่เป็นไปได้
โดยปกติกิลเบิร์ตซินโดรมจะไม่ก่อให้เกิดอาการยกเว้นการมีดีซ่านซึ่งสอดคล้องกับผิวหนังและดวงตาสีเหลือง อย่างไรก็ตามบางคนที่เป็นโรคนี้รายงานว่ามีอาการอ่อนเพลียเวียนศีรษะปวดศีรษะคลื่นไส้ท้องร่วงหรือท้องผูกและอาการเหล่านี้ไม่ใช่ลักษณะของโรค มักเกิดขึ้นเมื่อคนที่เป็นโรคกิลเบิร์ตมีการติดเชื้อหรือมีความเครียดมาก
วิธีการวินิจฉัยโรค
กิลเบิร์ตซินโดรมไม่สามารถวินิจฉัยได้ง่ายเนื่องจากมักไม่มีอาการและโรคดีซ่านมักถูกตีความว่าเป็นสัญญาณของโรคโลหิตจาง นอกจากนี้โรคนี้โดยไม่คำนึงถึงอายุมักจะปรากฏเฉพาะในช่วงเวลาแห่งความเครียดการออกกำลังกายที่รุนแรงการอดอาหารเป็นเวลานานในช่วงที่มีไข้หรือมีประจำเดือนในสตรี
การวินิจฉัยทำขึ้นเพื่อไม่รวมสาเหตุอื่น ๆ ของความผิดปกติของตับดังนั้นการทดสอบการทำงานของตับที่ไม่ได้ร้องขอเช่น TGO หรือ ALT TGP หรือ AST และระดับบิลิรูบินนอกเหนือจากการตรวจปัสสาวะเพื่อประเมินความเข้มข้น urobilinogen การนับเม็ดเลือดและการทดสอบระดับโมเลกุลเพื่อค้นหาการกลายพันธุ์ที่รับผิดชอบต่อโรคขึ้นอยู่กับผล ดูว่าการทดสอบใดประเมินตับ
โดยปกติผลการทดสอบการทำงานของตับในผู้ที่เป็นโรคกิลเบิร์ตเป็นเรื่องปกติยกเว้นความเข้มข้นของบิลิรูบินทางอ้อมซึ่งสูงกว่า 2.5 มก. / เดซิลิตรเมื่อค่าปกติอยู่ระหว่าง 0.2 ถึง 0.7 มก. / dL. ทำความเข้าใจว่าบิลิรูบินทั้งทางตรงและทางอ้อมคืออะไร
นอกเหนือจากการตรวจที่ร้องขอโดย hepatologist แล้วยังมีการประเมินลักษณะทางกายภาพของบุคคลนอกเหนือจากประวัติครอบครัวเนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมและกรรมพันธุ์
วิธีการรักษาทำได้
ไม่มีการรักษาเฉพาะสำหรับกลุ่มอาการนี้ แต่จำเป็นต้องมีข้อควรระวังเนื่องจากยาบางชนิดที่ใช้ในการต่อสู้กับโรคอื่น ๆ อาจไม่ถูกเผาผลาญในตับเนื่องจากมีการลดการทำงานของเอนไซม์ที่รับผิดชอบในการเผาผลาญของยาเหล่านี้เช่น Irinotecan และ Indinavir ซึ่งเป็นสารต้านมะเร็งและไวรัสตามลำดับ
นอกจากนี้ไม่แนะนำให้ดื่มเครื่องดื่มแอลกอฮอล์สำหรับผู้ที่เป็นโรคกิลเบิร์ตเนื่องจากอาจมีการทำลายตับอย่างถาวรและนำไปสู่การลุกลามของกลุ่มอาการและการเกิดโรคร้ายแรงขึ้น
