จะทราบได้อย่างไรว่าลูกของคุณมีอาการดาวน์

การวินิจฉัยโรคดาวน์ซินโดรมสามารถทำได้ในระหว่างตั้งครรภ์โดยการทดสอบเฉพาะเช่นความโปร่งแสงของเม็ดเลือดแดงการสร้างท่อน้ำคร่ำและการเจาะน้ำคร่ำซึ่งไม่ใช่ว่าหญิงตั้งครรภ์ทุกคนจำเป็นต้องทำ แต่โดยปกติสูติแพทย์จะแนะนำเมื่อคุณแม่อายุมากกว่า 35 ปีหรือเมื่อตั้งครรภ์ มีดาวน์ซินโดรม

การทดสอบเหล่านี้สามารถสั่งซื้อได้เมื่อผู้หญิงมีลูกที่เป็นดาวน์ซินโดรมแล้วหากสูติแพทย์สังเกตเห็นการเปลี่ยนแปลงใด ๆ ในอัลตร้าซาวด์ที่ทำให้เธอสงสัยว่าเป็นโรคหรือถ้าพ่อของทารกมีการกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซม 21

การตั้งครรภ์ของทารกที่เป็นดาวน์ซินโดรมนั้นเหมือนกับของทารกที่ไม่มีอาการนี้อย่างไรก็ตามจำเป็นต้องมีการทดสอบเพิ่มเติมเพื่อประเมินสุขภาพพัฒนาการของทารกซึ่งควรน้อยกว่าเล็กน้อยและมีน้ำหนักน้อยกว่าสำหรับทารก อายุครรภ์.

จะทราบได้อย่างไรว่าลูกของคุณมีอาการดาวน์

การตรวจวินิจฉัยระหว่างตั้งครรภ์

การทดสอบที่ให้ผลลัพธ์แม่นยำ 99% และทำหน้าที่เตรียมผู้ปกครองสำหรับการรับทารกที่เป็นดาวน์ซินโดรม ได้แก่

  • การรวบรวม chorionic villi ซึ่งสามารถทำได้ในสัปดาห์ที่ 9 ของการตั้งครรภ์และประกอบด้วยการกำจัดรกจำนวนเล็กน้อยซึ่งมีสารพันธุกรรมเหมือนกับของทารก
  • ข้อมูลทางชีวเคมีของมารดาซึ่งดำเนินการระหว่างสัปดาห์ที่ 10 ถึง 14 ของการตั้งครรภ์และประกอบด้วยการทดสอบที่วัดปริมาณโปรตีนและปริมาณของฮอร์โมนเบต้าเอชซีจีที่ผลิตในครรภ์โดยรกและทารก
  • ความโปร่งแสงของ Nuchal ซึ่งสามารถระบุได้ในสัปดาห์ที่ 12 ของการตั้งครรภ์และมีจุดมุ่งหมายเพื่อวัดความยาวของคอของทารก
  • การเจาะน้ำคร่ำซึ่งประกอบด้วยการเก็บตัวอย่างน้ำคร่ำและสามารถทำได้ระหว่างสัปดาห์ที่ 13 ถึง 16 ของการตั้งครรภ์
  • Cordocentesis ซึ่งสอดคล้องกับการนำตัวอย่างเลือดออกจากทารกโดยสายสะดือและสามารถทำได้ตั้งแต่สัปดาห์ที่ 18 ของการตั้งครรภ์

เมื่อทราบการวินิจฉัยแล้วผู้ปกครองควรหาข้อมูลเกี่ยวกับโรคนี้เพื่อให้ทราบถึงสิ่งที่คาดหวังในการเติบโตของเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรม ค้นหารายละเอียดเพิ่มเติมเกี่ยวกับลักษณะและวิธีการรักษาที่จำเป็นในชีวิตหลังการวินิจฉัยโรคดาวน์ซินโดรมเป็นอย่างไร 

ทารกที่มีอาการดาวน์ ทารกที่มีอาการดาวน์

การวินิจฉัยหลังคลอดเป็นอย่างไร

การวินิจฉัยหลังคลอดสามารถทำได้หลังจากสังเกตลักษณะของทารกซึ่งอาจรวมถึง:

  • อีกเส้นบนเปลือกตาซึ่งทำให้พวกเขาปิดมากขึ้นและดึงไปทางด้านข้างขึ้นไป
  • บนฝ่ามือเพียง 1 เส้นแม้ว่าเด็กคนอื่น ๆ ที่ไม่มีอาการดาวน์ก็อาจมีลักษณะเหล่านี้ได้เช่นกัน
  • ยูเนียนของคิ้ว;
  • จมูกกว้างขึ้น
  • หน้าแบน;
  • ลิ้นใหญ่เพดานสูงมาก
  • หูส่วนล่างและเล็กลง
  • ผมบางและบาง
  • นิ้วสั้นและนิ้วก้อยสามารถคดเคี้ยวได้
  • ระยะห่างที่มากขึ้นระหว่างนิ้วเท้าใหญ่ของนิ้วอื่น ๆ
  • คอกว้างมีไขมันสะสม
  • ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อทั่วร่างกาย
  • เพิ่มน้ำหนักได้ง่าย
  • อาจมีไส้เลื่อนสะดือ;
  • ความเสี่ยงที่สูงขึ้นของโรค celiac
  • อาจมีการแยกของกล้ามเนื้อ rectus abdominis ซึ่งทำให้หน้าท้องหย่อนยานมากขึ้น

ยิ่งทารกมีลักษณะเฉพาะมากเท่าไหร่โอกาสที่จะเป็นดาวน์ซินโดรมก็ยิ่งมากขึ้นเท่านั้นอย่างไรก็ตามประมาณ 5% ของประชากรก็มีลักษณะเหล่านี้เช่นกันและการมีเพียงอย่างเดียวก็ไม่ได้บ่งบอกถึงกลุ่มอาการนี้ ดังนั้นจึงเป็นเรื่องสำคัญที่จะต้องทำการตรวจเลือดเพื่อระบุลักษณะการกลายพันธุ์ของโรค

ลักษณะอื่น ๆ ของซินโดรม ได้แก่ การปรากฏตัวของโรคหัวใจซึ่งอาจต้องได้รับการผ่าตัดและเพิ่มความเสี่ยงต่อการติดเชื้อในหู แต่แต่ละคนมีการเปลี่ยนแปลงของตัวเองดังนั้นทารกแต่ละคนที่มีกลุ่มอาการนี้จะต้องได้รับการติดตามโดยกุมารแพทย์นอกเหนือจากแพทย์โรคหัวใจ นักปอดวิทยานักกายภาพบำบัดและนักบำบัดการพูด

เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมยังมีพัฒนาการทางจิตประสาทล่าช้าและเริ่มนั่งคลานและเดินช้ากว่าที่คาดไว้ นอกจากนี้มักจะมีความพิการทางสมองซึ่งอาจแตกต่างกันไปในระดับเล็กน้อยไปจนถึงรุนแรงมากซึ่งสามารถตรวจสอบได้จากพัฒนาการของมัน

ดูวิดีโอต่อไปนี้และเรียนรู้วิธีกระตุ้นพัฒนาการของทารกที่เป็นดาวน์ซินโดรม:

คนที่เป็นดาวน์ซินโดรมอาจมีปัญหาสุขภาพอื่น ๆ เช่นเบาหวานคอเลสเตอรอลไตรกลีเซอไรด์เหมือนกับคนอื่น ๆ แต่อาจยังมีอาการออทิสติกหรือกลุ่มอาการอื่นในเวลาเดียวกันแม้ว่าจะไม่บ่อยนัก