โรคประจำตัวหรือที่เรียกว่าความบกพร่องทางพันธุกรรมหรือความผิดปกติทางพันธุกรรมคือการเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นระหว่างการสร้างทารกในครรภ์ในระหว่างตั้งครรภ์ซึ่งอาจส่งผลกระทบต่อเนื้อเยื่อในร่างกายมนุษย์เช่นกระดูกกล้ามเนื้อหรืออวัยวะต่างๆ การเปลี่ยนแปลงประเภทนี้มักส่งผลให้เกิดการพัฒนาที่ไม่สมบูรณ์ซึ่งจะส่งผลต่อสุนทรียภาพและแม้แต่การทำงานที่ถูกต้องของอวัยวะต่างๆ
โรคประจำตัวที่ดีสามารถระบุได้แล้วในช่วง 3 เดือนแรกของการตั้งครรภ์โดยได้รับการวินิจฉัยจากสูติแพทย์ในช่วงก่อนคลอดหรือโดยกุมารแพทย์ในช่วงปีแรกของชีวิต อย่างไรก็ตามยังมีบางกรณีที่การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมจะส่งผลต่อความสามารถในภายหลังเช่นการพูดหรือการเดินหรือที่จำเป็นต้องมีการตรวจที่เฉพาะเจาะจงเพื่อระบุตัวตนในที่สุดก็ได้รับการวินิจฉัยในภายหลัง
ในกรณีที่มีโรคประจำตัวที่ร้ายแรงมากซึ่งขัดขวางการรอดชีวิตของทารกการแท้งบุตรอาจเกิดขึ้นได้ตลอดเวลาในระหว่างตั้งครรภ์แม้ว่าจะพบได้บ่อยในช่วงครึ่งแรกของการตั้งครรภ์
อะไรเป็นสาเหตุของโรคประจำตัว
โรคประจำตัวอาจเกิดจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมหรือจากสภาพแวดล้อมที่บุคคลนั้นตั้งครรภ์หรือสร้างขึ้นหรือจากการรวมกันของปัจจัยทั้งสองนี้ ตัวอย่างบางส่วน ได้แก่ :
- ปัจจัยทางพันธุกรรม:
การเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมที่สัมพันธ์กับจำนวนเช่นใน 21 trisomy ที่รู้จักกันในชื่อดาวน์ซินโดรมยีนที่กลายพันธุ์หรือการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างโครโมโซมเช่นกลุ่มอาการ X ที่เปราะบาง
- ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม:
การเปลี่ยนแปลงบางอย่างที่อาจนำไปสู่ความบกพร่องในการคลอด ได้แก่ การใช้ยาระหว่างตั้งครรภ์การติดเชื้อจากไวรัสไซโตเมกาโลไวรัสท็อกโซพลาสม่าและทรีโปนีมาแพลลิดัมการสัมผัสกับรังสีบุหรี่คาเฟอีนมากเกินไปการดื่มแอลกอฮอล์มากเกินไปการสัมผัสกับโลหะหนักเช่นตะกั่ว แคดเมียมหรือปรอทเป็นต้น
ประเภทของข้อบกพร่องที่เกิด
ข้อบกพร่องที่เกิดสามารถจำแนกได้ตามประเภท:
- ความผิดปกติของโครงสร้าง:ดาวน์ซินโดรม, ข้อบกพร่องในการสร้างท่อประสาท, การเปลี่ยนแปลงของหัวใจ;
- การติดเชื้อ แต่กำเนิด:โรคติดต่อทางเพศสัมพันธ์เช่นซิฟิลิสหรือหนองในเทียม, ท็อกโซพลาสโมซิส, หัดเยอรมัน;
- การบริโภคแอลกอฮอล์:กลุ่มอาการแอลกอฮอล์ในครรภ์
อาการและอาการแสดงของความผิดปกติทางพันธุกรรมโดยทั่วไปจำแนกตามกลุ่มอาการที่ทำให้เกิดข้อบกพร่องเฉพาะบางอย่างพบได้บ่อยเช่น:
- ความพิการทางจิต
- จมูกแบนหรือขาด
- ปากแหว่ง
- พื้นรองเท้าโค้งมน
- ใบหน้ายาวมาก
- หูต่ำมาก
แพทย์สามารถระบุการเปลี่ยนแปลงระหว่างการตรวจอัลตราซาวนด์ในการตั้งครรภ์สังเกตลักษณะของทารกเมื่อแรกเกิดหรือสังเกตลักษณะบางอย่างและหลังผลการทดสอบเฉพาะ
วิธีการป้องกัน
เป็นไปไม่ได้เสมอไปที่จะป้องกันความผิดปกติในการคลอดเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงอาจเกิดขึ้นซึ่งอยู่นอกเหนือการควบคุมของเรา แต่การฝากครรภ์และปฏิบัติตามแนวทางทางการแพทย์ทั้งหมดในระหว่างตั้งครรภ์เป็นข้อควรระวังอย่างหนึ่งที่ต้องดำเนินการเพื่อลดความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนของทารกในครรภ์
คำแนะนำที่สำคัญบางประการคือไม่ควรรับประทานยาโดยไม่ได้รับคำแนะนำจากแพทย์ไม่ดื่มเครื่องดื่มแอลกอฮอล์ในระหว่างตั้งครรภ์ไม่ใช้ยาผิดกฎหมายไม่สูบบุหรี่และหลีกเลี่ยงการอยู่ใกล้สถานที่ที่มีควันบุหรี่รับประทานอาหารที่มีประโยชน์และดื่มน้ำอย่างน้อยวันละ 2 ลิตร .
