Harlequin ichthyosis เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากและร้ายแรงโดยมีลักษณะความหนาของชั้นเคราตินที่สร้างผิวของทารกเพื่อให้ผิวหนังมีความหนาและมีแนวโน้มที่จะดึงและยืดออกทำให้เกิดการผิดรูปบนใบหน้าและทั่วร่างกายและนำ ภาวะแทรกซ้อนสำหรับทารกเช่นหายใจลำบากการให้อาหารและการรับประทานยา
โดยทั่วไปทารกที่เกิดมาพร้อมกับ ichthyosis harlequin จะเสียชีวิตภายในไม่กี่สัปดาห์หลังคลอดหรือมีชีวิตอยู่ได้มากที่สุดจนถึงอายุ 3 ปีเนื่องจากผิวหนังมีรอยแตกหลายจุดการป้องกันของผิวหนังจึงลดลงและมีโอกาสติดเชื้อซ้ำได้มากขึ้น
ยังไม่เข้าใจสาเหตุของ harlequin ichthyosis แต่พ่อแม่ที่อยู่ร่วมกันมีแนวโน้มที่จะมีลูกแบบนี้ โรคนี้ไม่มีทางรักษา แต่มีทางเลือกในการรักษาที่ช่วยบรรเทาอาการและเพิ่มอายุขัยของทารก
อาการของ Harlequin Ichthyosis
ทารกแรกเกิดที่มีอาการ ichthyosis harlequin นำเสนอผิวหนังที่ปกคลุมไปด้วยคราบจุลินทรีย์ที่หนามากเรียบเนียนและทึบแสงซึ่งสามารถทำลายการทำงานหลายอย่างได้ ลักษณะสำคัญของโรคนี้คือ:
- ผิวแห้งและเป็นสะเก็ด
- ความยากลำบากในการให้อาหารและการหายใจ
- รอยแตกและบาดแผลบนผิวหนังซึ่งช่วยให้เกิดการติดเชื้อต่างๆ
- ความผิดปกติของอวัยวะบนใบหน้าเช่นตาจมูกปากและหู
- ความผิดปกติของต่อมไทรอยด์
- การขาดน้ำและการรบกวนของอิเล็กโทรไลต์มาก
- ลอกผิวทั่วร่างกาย
นอกจากนี้ผิวหนังชั้นที่หนายังสามารถปกคลุมใบหูไม่ให้มองเห็นได้นอกจากนี้ยังทำให้นิ้วมือนิ้วเท้าและพีระมิดจมูกลดลง ผิวหนังที่หนาขึ้นยังทำให้ทารกเคลื่อนไหวได้ยากโดยอยู่ในลักษณะกึ่งงอ
เนื่องจากฟังก์ชั่นการป้องกันของผิวหนังถูกทำลายขอแนะนำให้ส่งทารกคนนี้ไปที่หออภิบาลทารกแรกเกิด (ICU Neo) เพื่อให้เขา / เธอได้รับการดูแลที่จำเป็นเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อน ทำความเข้าใจว่า ICU ของทารกแรกเกิดทำงานอย่างไร
วิธีการวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยโรค Harlequin ichthyosis สามารถทำได้ในช่วงก่อนคลอดโดยการตรวจเช่นอัลตราซาวนด์ซึ่งมักจะแสดงอาการอ้าปากข้อ จำกัด ของการเคลื่อนไหวของระบบทางเดินหายใจการเปลี่ยนแปลงทางจมูกมือที่ยึดหรือกรงเล็บเสมอหรือโดยการวิเคราะห์น้ำคร่ำหรือชิ้นเนื้อ ผิวหนังของทารกในครรภ์สามารถทำได้เมื่ออายุครรภ์ 21 หรือ 23 สัปดาห์
นอกจากนี้การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถทำได้เพื่อตรวจสอบโอกาสที่ทารกจะเกิดมาพร้อมกับโรคนี้หากพ่อแม่หรือญาติแสดงยีนที่รับผิดชอบต่อโรค การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเป็นสิ่งสำคัญสำหรับผู้ปกครองและครอบครัวในการทำความเข้าใจเกี่ยวกับโรคและการดูแลที่พวกเขาควรทำ
การรักษาด้วย Harlequin Ichthyosis
การรักษา ichthyosis harlequin มีวัตถุประสงค์เพื่อลดความรู้สึกไม่สบายของทารกแรกเกิดบรรเทาอาการป้องกันการติดเชื้อและเพิ่มอายุขัยของทารก การรักษาต้องทำในโรงพยาบาลเนื่องจากรอยแยกและการลอกของผิวหนังทำให้เกิดการติดเชื้อแบคทีเรียซึ่งทำให้โรคร้ายแรงและซับซ้อนมากขึ้น
การรักษารวมถึงการให้วิตามินเอสังเคราะห์วันละสองครั้งเพื่อให้มีการผลัดเซลล์ซึ่งจะช่วยลดบาดแผลที่เกิดขึ้นบนผิวหนังและช่วยให้เคลื่อนไหวได้ดีขึ้น อุณหภูมิของร่างกายจะต้องอยู่ภายใต้การควบคุมและทำให้ผิวชุ่มชื้น ในการให้ความชุ่มชื้นแก่ผิวน้ำและกลีเซอรีนหรือทำให้ผิวนวลใช้เพียงอย่างเดียวหรือเกี่ยวข้องกับสูตรที่มียูเรียหรือแอมโมเนียแลคเตทซึ่งต้องใช้ 3 ครั้งต่อวัน ทำความเข้าใจว่าการรักษา ichthyosis ควรทำอย่างไร
มีวิธีรักษาไหม?
Harlequin ichthyosis ไม่มีทางรักษา แต่ทารกสามารถรับการรักษาได้ทันทีหลังคลอดใน ICU ของทารกแรกเกิดซึ่งมีวัตถุประสงค์เพื่อลดความรู้สึกไม่สบายตัว
เป้าหมายของการรักษาคือการควบคุมอุณหภูมิและให้ความชุ่มชื้นแก่ผิว มีการให้วิตามินเอสังเคราะห์ในปริมาณที่มากและในบางกรณีอาจมีการผ่าตัดผิวหนังอัตโนมัติ แม้จะมีความยากลำบาก แต่หลังจากผ่านไปประมาณ 10 วันทารกบางคนก็สามารถกินนมแม่ได้ แต่มีทารกเพียงไม่กี่คนที่มีอายุครบ 1 ปี
